Организация лечения в лучших клиниках Германии
Deutsch  8 495 783 48 19
Deutsch  +49 176 677 91 591

Работаем в праздничные и выходные дни

Лечение мукополисахаридоза в Германии

Под термином мукополисахаридоз современная медицина подразумевает широкую группу метаболических патологий соединительной ткани. Они вызываются нарушением обмена гликозаминогликанов и провоцируются наследственными аномалиями обмена.

Мукополисахаридозы вызывают широкий спектр тяжелых системных расстройств работы организма. Речь идёт о множественных нарушениях функционирования нервной системы, появления аномалий формирования скелетной структуры, некорректном развитии внутренних органов и сосудов. Чаще всего, проблему обнаруживают ещё в раннем возрасте. Поздние стадии недуга характеризуется потерей слуха, зрения, тяжелой формой деменции.

Причины развития мукополисахаридоза

Подавляющее большинство мукополисахаридозов вызываются наследственными аномалиями обмена, при этом проявляются в виде лизосомных болезней накопления. Последние представляют собой нарушение функций внутриклеточных органелл с комплексным дефицитом ферментов лизосом.

Непосредственная передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. Исключением из правил является болезнь Хантера, которая наследуется по Х-сцепленному рецессивному механизму.

Исключить или предотвратить формирование мукополисахаридоза невозможно. Единственным эффективным механизмом борьбы с проблемой, позволяющим продлить жизнь человеку, является своевременное её выявление. Как показывает практика, орфанные заболевания, возникающие в результате мутации генома, выявляется в рамках первичного обследования только у 11 процентов пациентов. Если была вовремя начата ферментно-заместительная терапия и быстро не сформировалась тяжелая форма патологического процесса, то средняя выживаемость больных существенно возрастает и достигает 15-20 лет.

Виды мукополисахаридоза

В рамках международного статистического классификатора болезней и проблем в 10 редакции, выделяют следующие разновидности патологического процесса:

  • Первый тип. Вызываются острым дефицитом альфа-L-идуронидазы. Имеет три фенотипа, соответствующих синдрому Гурлер, Шейе и Гурлер-Шейе.
  • Второй тип. Вызывается дефицитом ряда ферментов, что в свою очередь формирует быстрое накопление белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. Патология соответствует синдрому Хантера и практически не поддается лечению.
  • Третий тип. Связан с накоплением гепарансульфата из-за за нехватки одного и специфических ферментов. Имеет четыре базовых фенотипа. Патология соответствует синдрому Санфилиппо.
  • Четвертый тип. Он же синдром Моркио в 2 вариациях. Провоцируется накоплением кератансульфата.
  • Шестой тип. Связан с дефицитом фермента лизосом N-ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы. Соответствует синдрому Марото-Лами. Базовые проявления схожи на синдром Гурлер, однако симптоматика менее выражена.
  • Седьмой тип. Вызывается дефицитом β-глюкуронидазы. Соответствует синдрому Слая. Встречается чрезвычайно редко – в среднем один случай на полтора миллиона новорожденных.

Диагностика мукополисахаридоза в клиниках Германии

Современные технологии позволяют проводить диагностику мукополисахаридоза ещё на пренатальной стадии. В рамках трансабдоминального амниоцентеза производится забор культуры клеток амниотической жидкости, которая позже отправляется на ферментативный анализ.

Непосредственный диагноз устанавливается после мониторинга общей и специфической клинико-рентгенологической картины, а также обнаружения гликозаминогликанов. Типичные процедуры:

  • Определение активности лизосомальных гидролаз;
  • Выявление ГАГ в урине.

При необходимости, больному назначается комплексная консультация ряда специалистов – невролога, кардиолога, психиатра, гастроэнтеролога, офтальмолога. В качестве дополнения проводятся инструментальные исследования, позволяющие оценить текущее состояние органов/систем.

Как лечат мукополисахаридоз в Германии?

Мукополисахаридоз – это тяжелое пожизненное заболевание, при отсутствии терапии стремительно прогрессирующее и напрямую угрожающее жизни пациента. Непосредственная схема лечения разрабатывается исходя из разновидности патологического процесса:

  1. Основой лечения выступает ферментная заместительная терапия. Поскольку частым осложнением в рамках этой патологии является нарушение внутрисердечной гемодинамики, вызванной недостаточность клапанов, то в обязательном порядке собственную схему лечения прописывает квалифицированный кардиолог. Помимо этого усилия врачей направляются на уменьшение негативного эффекта компрессии спинного мозга и предотвращение необратимых повреждений нервных структур.
  2. Базисом терапии является регулярное дозированное контролируемое употребление рекомбинантного человеческого фермента iduronate-2-sulfatase. Помимо этого ведутся активные исследования возможности прямого редактирования генома. В качестве дополнения производится симптоматическое лечение.
  3. Назначается симптоматическое, консервативное и оперативное лечение. Прямой патогенетической терапии не существует. В качестве превентивных мер осуществляется непосредственное лечение/профилактика респираторных инфекций, выполняется коррекция нарушений зрения и слуха, герниопластика, оперативное вмешательство по устранению контрактур и коррекции деформации скелета, прочее.
  4. Основой лечения выступает заместительная терапия я с помощью элосульфазы в альфа-форме. Этот орфанный препарат начали использовать всего 5 лет назад, при этом он дает достаточно хорошие результаты и позволяет значительно уменьшить риски развития осложнений.
  5. Прочие виды. Основы терапии выступает заместительное лечение с введением в организм недостающего фермента, паллиативная и симптоматическая помощь.

К сожалению, на данный момент не существует методик оперативного вмешательства, которые могли бы устранить мукополисахаридоз у пациента. Ряд инновационных подходов, в частности прямое редактирование генома, находится на стадии разработки и первичного тестирования. Однако в рамках комплексной терапии патологических состояний хирургическое вмешательство используется достаточно часто. Оно необходимо для коррекции глаукомы, скелетных дефектов, иссечения грыж, устранения контрактур, пересадки стволовых клеток и прочих процедур, позволяющих продлить жизнь пациента.

Учитывая высокий уровень медицинского обслуживания в Германии, у пациента есть шансы прожить минимум 20-25 лет при наличии постоянного контроля состояния организма и проведения поддерживающего лечения.

Университетская клиника г. Фрайбург Германия

Рейтинг 5/5
на основе 4 отзывов
Адрес: Universitätsklinikum, Hugstetter Straße 49 79106 Freiburg Deutschland

Подробнее о клинике

Университетская клиника г. Вюрцбург Германия

Рейтинг 5/5
на основе 5 отзывов
Адрес: Universitätsklinikum, Anstalt des öffentlichen Rechts Josef-Schneider-Straße 2 97080 Würzburg Deutschland

Подробнее о клинике

Университетская клиника г. Аахен Германия

Рейтинг 4.4/5
на основе 5 отзывов
Адрес: Universitätsklinikum, AÖR Pauwelsstraße 30 D-52074 Aachen Deutschland

Подробнее о клинике

Университетская клиника г. Тюбинген Германия

Рейтинг 5/5
на основе 7 отзывов
Адрес: University Hospital Tübingen Geissweg 3 72016 Tübingen Deutschland

Подробнее о клинике

Университетская клиника г. Эссен Германия

Рейтинг 4.7/5
на основе 6 отзывов
Адрес: Universitätsklinikum, Hufelandstraße 55 45147 Esse

Подробнее о клинике

Клиника «Diakoniekrankenhaus» (Диаконии) г Фрайбурга Германия

Рейтинг 5/5
на основе 6 отзывов
Адрес: Evangelisches Diakoniekrankenhaus, Wirthstraße 11 D-79110 Freiburg Deutschland

Подробнее о клинике

Клиника Фёльди Германия

Рейтинг 5/5
на основе 6 отзывов
Адрес: Földiklinik GmbH & Co. KG, Rößlehofweg 2-6 D - 79856 Hinterzarten Deutschland

Подробнее о клинике
Абсцесс кишечника Абсцесс печени Аденокарцинома желудка Аденоматоз толстой кишки Алиментарный маразм Болезнь Виноградова Болезнь Крона Болезнь Менетрие Водянка желчного пузыря Галитоз Гастрит Гастродуоденит Гастроптоз Гастроэнтерит Гемохроматоз Гингивит Глоссит Грыжа внутренняя Грыжа живота Дискинезия кишечника Дискинезия толстой кишки Диспанкреатизм Диспепсия Дисрексия Желчнокаменная болезнь Желудок Кишечная непроходимость Лактазная недостаточность Метеоризм Мукополисахаридоз Муковисцидоз Острая кишечная инфекция Панкреатит Печеночная колика Пилороспазм Пилоростеноз Полипы желудка Полипы кишечника Полипы прямой кишки Полипы толстой кишки Проктит Расстройство поджелудочной железы Синдром мальабсорбции Синдром раздраженного кишечника Синдром Ротора Синдром Жильбера Стеноз привратника желудка Функциональная диспепсия Хронический дуоденит Хронический панкреатит Холецистит Целиакия Цирроз печени Эзофагит Энтерит Эрозия пищевода Язва двенадцатиперстной кишки Язва желудка Язвенная болезнь Язвенный колит
Информация о лечении
Консультация медицинского специалиста

Мы ответим на Ваши вопросы об организации лечения в Германии



Отправить