Организация лечения в лучших клиниках Германии
Deutsch  8 495 783 48 19
Deutsch  +49 176 677 91 591

Работаем в праздничные и выходные дни

Лечение муковисцидоза в Германии

Муковисцидоз в современном медицинском представлении является наследственным заболеванием системного характера. Патология обусловлена мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Кистозный фиброз широко распространен, характеризуется тяжелым поражением желез внутренней секреции и нарушениями в работе органов дыхания.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и достаточно часто диагностируется – в последние десятилетия его обнаруживают в среднем у одного из 8000 детей. При этом если мать и отец являются носителями дефектного гена, то риск рождения больного малыша достигает тридцати процентов. 

Причины развития муковисцидоза

Базовая и единственная причина формирования заболевания – генетическая аномалия. Она возникает в рамках мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Подобное изменение приводит к нарушению функции и структуры синтеза специфического белка, в результате чего железистая секреция становится густой и вязкой, что приводит к системному развитию воспалительных процессов, регулярному присоединению вторичных бактериальных инфекций, нарушению водно-электролитного баланса в организме и структурному изменению соединительной ткани.

При гетерозиготности обоих родителей с высокой вероятностью ребенок родится с муковисцидозом. При этом носители одного дефектного гена самостоятельно не болеют кистозным фиброзом. Современная медицина идентифицировала более двух тысяч мутаций гена. В зависимости от конкретного его типа формируется соответствующая клиническая форма патологии.

Виды муковисцидоза

В современной медицинской практике болезнь чаще всего различают по клиническим формам. От их типа зависит проводимая терапия и поддерживающее лечение.

Легочная форма:

Основными проявлениями этого вида патологического процесса является повышенная вязкость бронхиального секрета, что приводит к закупорке бронхов/бронхиол, развитию эмфиземы. Легкие поражаются с двух сторон, наблюдается регулярная затяжная пневмония.

Ребёнок практически всегда вялый, имеет бледные кожные покровы, плохо набирает вес даже при хорошем аппетите. Характерными признаками легочной формы муковисцидоза является бочкообразная форма груди с деформацией, изменение фаланг пальцев (формирование барабанных палочек). При обострениях патологического процесса часто развивается пневмоторакс и легочное кровотечение.

Кишечная форма:

Основной причиной развития этого вида муковисцидоза считается острая секреторная недостаточность ЖКТ. Первые признаки в детей до одного года наблюдаются после смены первичной системы питания и переходе на взрослую еду. Поступающие с пищей белки, жиры углеводы недостаточно расщепляются и всасывается.

В кишечнике диагностируется гнилостные процессы и повышенное газообразование, объем каловых масс значительно превышает возрастную норму. У 20 процентов пациентов наблюдается выпадение прямой кишки, высокая вязкость слюны, проблемы с пережевыванием пищи.

Болевой синдром в области живота, регулярно проявляющийся в период бодрствования вызывается плохой нейтрализации желудочного сока в двенадцатиперстной кишке, что провоцирует развитие язвенных процессов. Часто кишечная форма патологии сопровождается вторичной мочекаменной болезнью, пиелонефритом, нарушением белкового обмена. Страдает от муковисцидоза и печень – гепатомегалия с холестазом постепенно сменяются циррозом на фоне явных признаков портальной гипертензии и асцита.

Смешанная форма:

Наиболее тяжелый вид муковисцидоза, включающий в себя комплексные клинические проявления легочных и кишечных разновидностей патологии. При этом потенциальный прогноз выживаемости зависит от возраста – чем младше больной к моменту появления симптоматики, тем тяжелее проявляется болезнь.

Стадии патологических изменений:

  1. Нерегулярная функциональная патология, включающая себя сухой кашель, одышку, проблемы с дефекацией.
  2. Наблюдается регулярный хронический бронхит с обструкцией, частая одышка, деформация концевых фаланг пальцев, частичная непроходимость кишечника, признаки начальных стадий мочекаменной болезни, пиелонефрита.
  3. Патологический процесс стремительно прогрессирует, развиваются множественные осложнения – от пневмосклероза и формирования кист до сердечной недостаточности, портальной гипертензии, асцита и иных проблем.
  4. Фиксируется сверхтяжелая кардио-респираторная недостаточность, осложненная фоновым циррозом, полной непроходимостью кишечника и иными проблемами.

Диагностика муковисцидоза в клиниках Германии

В рамках комплексного обследования проводятся следующие мероприятия:

  • Определение уровня иммунореактивного трипсина в крови;
  • Потовый тест после электрофореза с пилокарпином;
  • Молекулярно генетическое тестирование и ДНК диагностика;
  • Вторичные лабораторные и инструментальные исследования.

Важным этапом считается квалифицированный дифференциальный диагноз.

Как лечат муковисцидоз в Германии?

Современная медицина не обладает методиками полного излечения от муковисцидоза. Основная терапия направлена на борьбу с симптоматикой заболевания, а также поддержкой организма больного. Основные мероприятия:

  • Комплексная коррекция системы питания с увеличением калорийности блюд, уменьшением потребления жиров и исключением лактозы.
  • Регулярный прием ферментных препаратов с мониторингом данных копрологического исследования.
  • Комплексная муколитическая терапия, включающая в себя аэрозольные ингаляции, ЛФК, бронхоскопию, постуральный дренаж и вибрационный массаж.
  • Консервативное лечение с использованием кортикостероидов, антибиотиков, иных необходимых средств для борьбы с инфекциями, развивающимися аутоиммунными процессами и иными осложнениями муковисцидоза.;

После наступления периода ремиссии и стабилизации состояния пациента, он выписывается из профильного учреждения, однако проходит регулярную диагностику, продолжает курс медикаментозного лечения в домашних условиях, а также придерживается принципов диетического питания на постоянной основе.

Университетская клиника г. Фрайбург Германия

Рейтинг 5/5
на основе 4 отзывов
Адрес: Universitätsklinikum, Hugstetter Straße 49 79106 Freiburg Deutschland

Подробнее о клинике

Университетская клиника г. Вюрцбург Германия

Рейтинг 5/5
на основе 5 отзывов
Адрес: Universitätsklinikum, Anstalt des öffentlichen Rechts Josef-Schneider-Straße 2 97080 Würzburg Deutschland

Подробнее о клинике

Университетская клиника г. Аахен Германия

Рейтинг 4.4/5
на основе 5 отзывов
Адрес: Universitätsklinikum, AÖR Pauwelsstraße 30 D-52074 Aachen Deutschland

Подробнее о клинике

Университетская клиника г. Тюбинген Германия

Рейтинг 5/5
на основе 7 отзывов
Адрес: University Hospital Tübingen Geissweg 3 72016 Tübingen Deutschland

Подробнее о клинике

Университетская клиника г. Эссен Германия

Рейтинг 4.7/5
на основе 6 отзывов
Адрес: Universitätsklinikum, Hufelandstraße 55 45147 Esse

Подробнее о клинике

Клиника «Diakoniekrankenhaus» (Диаконии) г Фрайбурга Германия

Рейтинг 5/5
на основе 6 отзывов
Адрес: Evangelisches Diakoniekrankenhaus, Wirthstraße 11 D-79110 Freiburg Deutschland

Подробнее о клинике

Клиника Фёльди Германия

Рейтинг 5/5
на основе 6 отзывов
Адрес: Földiklinik GmbH & Co. KG, Rößlehofweg 2-6 D - 79856 Hinterzarten Deutschland

Подробнее о клинике
Абсцесс кишечника Абсцесс печени Аденокарцинома желудка Аденоматоз толстой кишки Алиментарный маразм Болезнь Виноградова Болезнь Крона Болезнь Менетрие Водянка желчного пузыря Галитоз Гастрит Гастродуоденит Гастроптоз Гастроэнтерит Гемохроматоз Гингивит Глоссит Грыжа внутренняя Грыжа живота Дискинезия кишечника Дискинезия толстой кишки Диспанкреатизм Диспепсия Дисрексия Желчнокаменная болезнь Желудок Кишечная непроходимость Лактазная недостаточность Метеоризм Мукополисахаридоз Муковисцидоз Острая кишечная инфекция Панкреатит Печеночная колика Пилороспазм Пилоростеноз Полипы желудка Полипы кишечника Полипы прямой кишки Полипы толстой кишки Проктит Расстройство поджелудочной железы Синдром мальабсорбции Синдром раздраженного кишечника Синдром Ротора Синдром Жильбера Стеноз привратника желудка Функциональная диспепсия Хронический дуоденит Хронический панкреатит Холецистит Целиакия Цирроз печени Эзофагит Энтерит Эрозия пищевода Язва двенадцатиперстной кишки Язва желудка Язвенная болезнь Язвенный колит
Информация о лечении
Консультация медицинского специалиста

Мы ответим на Ваши вопросы об организации лечения в Германии



Отправить